La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que suele manifestarse antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalías de ciertos reflejos; deformidades características del pie; incoordinación creciente de brazos y manos; dificultad para hablar (disartria); y movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo). La ataxia de Friedreich también puede estar asociada con cardiomiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco que puede caracterizarse por dificultad para respirar al hacer ejercicio (disnea), dolor torácico e irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmias cardíacas). Algunas personas afectadas también pueden desarrollar diabetes mellitus, una afección en la que la secreción de la hormona insulina es insuficiente. Los síntomas principales pueden incluir un aumento anormal de la sed y la micción (polidipsia y poliuria), pérdida de peso, falta de apetito, fatiga y visión borrosa.

La Ataxia de Friedreich se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo. Los casos en los que no se ha encontrado un historial familiar de la enfermedad pueden representar nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren espontáneamente (esporádicamente). La Ataxia de Friedreich resulta de mutaciones de un gen conocido como "X25" o "frataxina" ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q13). En la mayoría de las personas afectadas, el gen de la frataxina contiene errores en los "bloques de construcción" codificados (bases de nucleótidos) que forman las instrucciones del gen. Se cree que los síntomas y hallazgos asociados con la Ataxia de Friedreich son el resultado principalmente de cambios degenerativos de las fibras nerviosas de la médula espinal, así como de los nervios periféricos, que son los nervios motores y sensoriales y grupos de cuerpos de células nerviosas (ganglios) fuera del cerebro y la médula espinal. cable.

La ataxia de Friedreich se puede diagnosticar entre los 2 años y los primeros 50 años de una persona, pero se diagnostica con mayor frecuencia entre los 10 y los 15 años.

La dificultad para caminar es el síntoma inicial más común de la afección. Otros síntomas incluyen:

• cambios en la visión
• pérdida de la audición
• músculos débiles
• falta de reflejos en las piernas
• mala coordinación o falta de coordinación
• problemas del habla
• movimientos oculares involuntarios
• deformidades del pie, como pie zambo
• dificultad para sentir vibraciones en las piernas y los pies

Muchas personas con esta afección también tienen algún tipo de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardíaco.

Los síntomas de la enfermedad cardíaca pueden incluir palpitaciones cardíacas, dolor de pecho, mareos, aturdimiento o dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar diabetes.

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético que se hereda de ambos padres mediante lo que se denomina “transmisión autosómica recesiva”. La enfermedad está vinculada a un gen llamado FXN. Normalmente, este gen hará que su cuerpo produzca hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica.

En las personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetirse de 66 a más de 1000 veces, según Genetics Home Reference de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.

Cuando la producción de esta secuencia de ADN se sale de control, pueden producirse daños graves en el cerebelo del cerebro y en la médula espinal.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tienen un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero por lo general no experimenta síntomas de la misma.

El tratamiento de la ataxia es sintomático y de apoyo. Se recomienda supervisión médica continua para evitar posibles complicaciones en el corazón, los pulmones, la columna vertebral, los huesos y los músculos. Las funciones mentales generalmente no se ven afectadas en la mayoría de las formas de ataxia hereditaria, pero la tensión emocional puede afectar a los pacientes y sus familias. En tales casos, el asesoramiento psicológico puede ser útil.

La fisioterapia puede ser recomendada por un médico. Además, varias ayudas pueden ayudar al movimiento muscular. Algunos medicamentos pueden ser útiles para tratar algunos síntomas de ataxia. El propanalol puede ser eficaz contra los temblores estáticos, por ejemplo. El dantroleno, el baclofeno o la tizanidina pueden ayudar a algunos pacientes con espasmos musculares en las piernas. El asesoramiento genético será de beneficio para los pacientes y familiares afectados por las ataxias hereditarias.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tienen un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero por lo general no experimenta síntomas de la misma.

Las Ataxias Espinales Heredofamiliares son enfermedades neurológicas autosómicas dominantes progresivas que exhiben heterogeneidad clínica y genética. Aunque la edad de inicio de la Ataxia Espinal Heredofamiliar varía ampliamente, típicamente ocurre entre la tercera y quinta década de la vida.

Cura o Medicamento para la Ataxia Espinal Heredofamiliar

• La Ataxia Espinal Heredofamiliar no tiene un tratamiento específico.
• En algunas circunstancias, solucionar el problema subyacente puede ayudar a que la ataxia mejore.
• Otros casos, como la ataxia provocada por la varicela u otras enfermedades virales, tienen más probabilidades de desaparecer por sí solos.
• Para controlar su ataxia espinal hereditaria, su médico puede sugerirle herramientas o tratamientos adaptables.
• Los tratamientos pueden ayudar con otros síntomas como rigidez, temblores y mareos.

Medicamentos:

• A menos que la Ataxia Espinal Heredofamiliar sea causada por insuficiencias nutricionales, la medicación a menudo no tiene efecto en la reducción del curso de la enfermedad.
• Cuando eso sucede, las vitaminas funcionan bien. Las ataxias espinales, hereditarias que se pueden tratar incluyen la ataxia episódica tipo 2 y las provocadas por la deficiencia de coenzima Q10 o vitamina E.
• La espasticidad de las piernas se puede tratar con medicamentos y algunos temblores cerebelosos se pueden tratar con medicamentos.
• Para síntomas específicos de ataxia espinocerebelosa, se pueden emplear varios medicamentos.

Otros tratamientos

• Puede beneficiarse de la terapia física y del habla. Para moverse, también podría necesitar ayudas para caminar.
• Si experimenta problemas en los pies o la columna vertebral, es posible que necesite aparatos ortopédicos y otros equipos ortopédicos, así como cirugía.
• La diabetes y las enfermedades del corazón se pueden tratar con medicamentos.

Síntomas
Cambios en la visión, Pérdida de la audición, Debilidad muscular, Falta de reflejos en las piernas, Mala coordinación o falta de coordinación, Problemas del habla, Movimientos oculares involuntarios, Deformidades en los pies, como pie zambo, Dificultad para sentir vibraciones en las piernas y los pies, Problemas para mantener el equilibrio
Condiciones
Enfermedad del corazón
drogas
Cirugía ortopédica, Agentes antiarrítmicos, Medicamentos contra la insuficiencia cardíaca