La ataxia de Friedreich es un trastorno del movimiento neurológico, progresivo y genético que suele manifestarse antes de la adolescencia. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes y dificultades progresivas para caminar debido a una capacidad disminuida para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia). Las personas afectadas también pueden desarrollar anomalías de ciertos reflejos; deformidades características del pie; incoordinación creciente de brazos y manos; dificultad para hablar (disartria); y movimientos oculares rápidos e involuntarios (nistagmo). La ataxia de Friedreich también puede estar asociada con cardiomiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco que puede caracterizarse por dificultad para respirar al hacer ejercicio (disnea), dolor torácico e irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmias cardíacas). Algunas personas afectadas también pueden desarrollar diabetes mellitus, una afección en la que la secreción de la hormona insulina es insuficiente. Los síntomas principales pueden incluir un aumento anormal de la sed y la micción (polidipsia y poliuria), pérdida de peso, falta de apetito, fatiga y visión borrosa.

La Ataxia de Friedreich se puede heredar como un rasgo autosómico recesivo. Los casos en los que no se ha encontrado un historial familiar de la enfermedad pueden representar nuevos cambios genéticos (mutaciones) que ocurren espontáneamente (esporádicamente). La Ataxia de Friedreich resulta de mutaciones de un gen conocido como "X25" o "frataxina" ubicado en el brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q13). En la mayoría de las personas afectadas, el gen de la frataxina contiene errores en los "bloques de construcción" codificados (bases de nucleótidos) que forman las instrucciones del gen. Se cree que los síntomas y hallazgos asociados con la ataxia de Friedreich se deben principalmente a cambios degenerativos de las fibras nerviosas de la médula espinal, así como de los nervios periféricos, que son los nervios motores y sensoriales y grupos de cuerpos de células nerviosas (ganglios) fuera del cerebro y la médula espinal. cable.

La ataxia de Friedreich se puede diagnosticar entre los 2 años y los primeros 50 años de una persona, pero se diagnostica con mayor frecuencia entre los 10 y los 15 años.

La dificultad para caminar es el síntoma inicial más común de la afección. Otros síntomas incluyen:

• cambios en la visión
• pérdida de la audición
• músculos débiles
• falta de reflejos en las piernas
• mala coordinación o falta de coordinación
• problemas del habla
• movimientos oculares involuntarios
• deformidades del pie, como pie zambo
• dificultad para sentir vibraciones en las piernas y los pies

Muchas personas con esta afección también tienen algún tipo de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la miocardiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo cardíaco.

Los síntomas de la enfermedad cardíaca pueden incluir palpitaciones cardíacas, dolor de pecho, mareos, aturdimiento o dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich también se asocia con un mayor riesgo de desarrollar diabetes.

La ataxia de Friedreich es un trastorno genético que se hereda de ambos padres mediante lo que se denomina “transmisión autosómica recesiva”. La enfermedad está vinculada a un gen llamado FXN. Normalmente, este gen hará que su cuerpo produzca hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica.

En personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetirse de 66 a más de 1000 veces.

Cuando la producción de esta secuencia de ADN se sale de control, pueden producirse daños graves en el cerebelo del cerebro y en la médula espinal.

Las personas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich tienen un mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solo se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en portadora de la enfermedad, pero por lo general no experimenta síntomas de la misma.

La ataxia de Friedreich no se puede curar. Su médico tratará las condiciones y los síntomas subyacentes en su lugar. La fisioterapia y la terapia del habla pueden ayudarlo a funcionar. También es posible que necesite ayudas para caminar que lo ayuden a moverse.

Es posible que necesite aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía si desarrolla una columna vertebral curva o problemas en los pies. Se pueden usar medicamentos para tratar enfermedades cardíacas y diabetes.

La prevalencia de FRDA es de aproximadamente 1 en 40.000 personas. FRDA es la ataxia hereditaria más común en Europa, Medio Oriente, el sur de Asia (subcontinente indio) y el norte de África. Rara vez se identifica en otras poblaciones.